Helen Newton está a percorrer o Caminho de Santiago numa caminhada de 300 quilómetros entre o Porto e Santiago de Compostela. Britânica, encontrou motivação ao olhar para o mar português e decidiu transformar a viagem numa ação de angariação de fundos e de sensibilização para uma mutação genética rara - tão pouco conhecida que ainda nem tem nome.
Caminho de Santiago e SLC6A1: 300 quilómetros de sensibilização
A marcha começou a 1 de maio, no Porto. A ideia de seguir a pé rumo a Santiago serviu para dar forma a um desafio lançado em agosto do ano passado, durante o Simpósio SLC6A1. A mutação SLC6A1 é uma alteração genética rara que dificulta o transporte adequado do principal neurotransmissor inibitório do cérebro e pode provocar uma perturbação complexa do neurodesenvolvimento. "Se cada um angariar mil libras, podemos avançar com muito mais investigação", contou.
A história é também a de Mathew, filho de Helen. "Soubemos desde os dois anos que o meu filho era autista. Tinha atraso no desenvolvimento, não falava, não andava. Começou a ter convulsões todos os dias e isso continuou ao longo da vida, até hoje", recordou. Várias condições reunidas na mesma pessoa, ao longo da mesma vida. O diagnóstico, feito há cerca de dois anos, ajudou a encaixar aquilo que os pais já suspeitavam. "Sempre dissemos que tinha de haver algo que ligasse tudo, uma causa comum. Quando fizemos testes genéticos mais aprofundados, disseram‑nos que tinha SLC6A1", acrescentou Helen Newton.
Uma rota litoral em 15 etapas (Porto–Santiago de Compostela)
A caminhada soma 300 quilómetros de sensibilização, repartidos por 15 etapas, e acontece um ano depois de Helen ter sido operada ao joelho. "As crianças com SLC6A1 lutam todos os dias com o autismo, a epilepsia, os problemas de comunicação e as perturbações do movimento. Se eles conseguem enfrentar tudo isso todos os dias, então eu também tenho de me esforçar", argumentou. "Não sou uma pessoa que goste de caminhar, não costumo fazer muito exercício, por isso estou a sair da minha zona de conforto", acrescentou.
Ao avançar pela Rota Litoral do Caminho de Santiago, Helen persegue dois objetivos: recolher donativos - distribuindo cartões de visita com um código QR que encaminha para uma conta GoFundMe aberta a todos - e, ao mesmo tempo, dar visibilidade a uma condição ainda quase desconhecida.
Casos não diagnosticados podem ser muitos
Por ter sido reconhecida apenas há poucos anos, esta condição não só continua sem um nome comum como é identificada por uma sigla que pode estar a encobrir centenas ou mesmo milhares de casos. É por isso que Helen insiste na necessidade de tornar a SLC6A1 mais conhecida. "E também na consciência do médico. Se ler sobre isso, pode ser que se lembre de testar crianças com os mesmos sintomas".
O teste, diz, é simples. "É um exame ao sangue. Como já sabem que gene procurar, o processo é relativamente rápido", explicou, sublinhando que, no Reino Unido - e noutros países - as crianças têm vindo a ser testadas cada vez mais cedo. "No Simpósio, havia uma família nórdica com uma criança pequena com esta condição. Isso acontece porque testes são feitos muito mais cedo e, assim, podem começar os tratamentos e as terapias mais cedo", acrescentou.
Nesta jornada, Helen não caminha sozinha: segue acompanhada por Jane, antiga professora de Educação Física de Mathew.
As duas não se encontravam desde 2018, quando a professora se aposentou e Mathew terminou o percurso escolar. Voltaram a cruzar-se por acaso num centro comercial e, dessa conversa, nasceu o desafio. "Aceitei prontamente fazer o Caminho", revelou Jane, que fala do antigo aluno como alguém que nunca perdeu de vista. "Já o vi algumas vezes desde então, porque ele joga ténis no parque perto de minha casa. Faz muitas atividades, é muito ativo", disse.
"Jane foi a pessoa que pôs o meu filho a esquiar, como professora de Educação Física dele na escola", sublinha Helen. Tudo começou numa viagem a Itália, em 2008, a primeira de 10 que se seguiram e que acabariam por levar Mathew aos Jogos Paralímpicos. "Acho que ele tem feito um trabalho extraordinário ao continuar com tudo e tenho muito orgulho no esqui dele, porque tive influência nisso, assim como a família, e outras famílias com crianças com necessidades especiais. Tem uma ótima vida. Está a dar‑se muito bem. Acho que tem a melhor vida possível, tendo em conta a condição dele", avaliou a professora.
Paciente mais velho é uma esperança para jovens pais
A evolução de Mathew funciona como incentivo para muitos pais de crianças pequenas, apreensivos perante as dificuldades do dia a dia. "Também não falava em criança e agora fala. Até fala demais às vezes", contou Helen. E, tal como acontece com muitas crianças com esta condição, também não andava. "Agora já consegue andar relativamente bem. No entanto, continua a ter convulsões todos os dias, por isso tem cuidados 24 horas por dia", acrescentou.
Mathew vive num apartamento próprio, com apoio de cuidadores. Tem trabalho, embora num contrato de zero horas: numa semana pode fazer oito horas e, na seguinte, não fazer nenhuma. "Ele gostava de trabalhar mais. Gosta de esquiar, é muito bom a esquiar. Gosta de desporto, mas tem de ter sempre alguém com ele", explica Helen.
A mãe reconhece ainda que as respostas asseguradas pelo Serviço Nacional de Saúde (NHS) britânico não existem em muitos países. "Caso contrário ele teria de ir para uma instituição. E não queríamos que fosse para um lar. Ele é um rapaz novo, de 31 anos, que quer ser ativo e fazer coisas, mas precisa de apoio para o conseguir", resumiu.
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