A evolução humana acelerou após o início da agricultura, revela ADN antigo.

Um novo estudo de grande dimensão sugere que a seleção natural moldou a evolução humana na Eurásia Ocidental de forma muito mais intensa - e muito mais recente - do que os cientistas julgavam.

Ao acompanhar alterações genéticas ao longo de mais de 10 000 anos, os investigadores concluíram que centenas de variantes génicas subiram ou desceram em frequência depois da Idade do Gelo, sobretudo a partir do momento em que a agricultura começou a transformar a vida humana.

O estudo foi liderado por investigadores da Universidade de Harvard e baseou-se em DNA antigo de quase 16 000 pessoas.

Com um enorme conjunto de dados genómicos e novas ferramentas computacionais, a equipa apresenta um argumento claro.

A seleção direcional - o tipo de seleção natural que leva uma variante génica benéfica a espalhar-se - não foi uma exceção rara na história humana recente. Aconteceu vezes sem conta.

Os primeiros estudos falharam o padrão

Até agora, os estudos de DNA antigo tinham identificado apenas cerca de 21 exemplos convincentes de seleção direcional nos humanos.

Essa base limitada de evidência ajudou a criar a impressão de que este tipo de seleção tinha sido relativamente pouco comum desde que os humanos modernos surgiram em África e se espalharam pelo mundo.

Isso não significa que a seleção natural estivesse constantemente a reescrever todo o genoma humano. Na verdade, o sinal era subtil.

Pela estimativa da equipa, a seleção direcional explicava apenas cerca de 2 por cento de todas as alterações nas frequências génicas.

A evolução humana foi muito mais ampla

Este novo trabalho traça um cenário muito diferente. Em vez de meia dúzia de casos, os investigadores encontraram indícios de que centenas de variantes génicas estiveram a ser favorecidas ou eliminadas na Eurásia Ocidental ao longo dos últimos 10 milénios.

Em milhares de genomas e milhares de anos, esses 2 por cento acabam por representar muito.

“Com estas novas técnicas e com a enorme quantidade de dados genómicos antigos, podemos agora observar em tempo real como a seleção moldou a biologia”, afirmou o autor principal, Ali Akbari, investigador sénior no laboratório do geneticista de Harvard David Reich.

“Em vez de procurarmos, em genomas atuais, as marcas que a seleção natural deixa usando modelos e pressupostos simples, podemos deixar que os dados falem por si.”

“Este trabalho permite-nos atribuir lugar e tempo às forças que nos moldaram”, acrescentou Reich.

Mais dados mudaram tudo

Uma das principais razões para este estudo ir mais longe do que os anteriores é a sua escala. Desde 2010, a investigação em DNA antigo transformou a compreensão dos cientistas sobre a forma como as populações do passado estavam relacionadas entre si.

No entanto, eram necessários muitos mais genomas, distribuídos ao longo de um intervalo temporal suficientemente vasto, para detetar mudanças subtis que não pudessem ser explicadas apenas pelo acaso.

Para identificar de forma fiável alterações genéticas reais ao longo dos últimos 10 000 anos, os cientistas têm de detetar padrões muito pequenos - e isso só funciona se analisarem milhares de genomas de todo esse período.

A decifrar sinais genéticos complexos

Trabalhando com mais de 250 arqueólogos e antropólogos, a equipa reuniu novos dados de DNA de 10 016 pessoas antigas da Eurásia Ocidental.

Depois, combinou esses genomas com mais 5 820 sequências antigas já publicadas, além de 6 438 modernas.

“Este único artigo duplica o tamanho da literatura sobre DNA humano antigo. Reflete um esforço concentrado para preencher lacunas que limitavam o poder dos estudos anteriores para detetar seleção”, afirmou Reich.

No entanto, as pessoas antigas deslocavam-se, misturavam-se e, por vezes, desapareciam. As frequências génicas podem mudar por muitas razões, e não apenas porque a seleção natural está a atuar sobre elas.

Akbari desenvolveu métodos pensados para separar o sinal da seleção direcional de outras forças, como migração, mistura populacional e flutuação aleatória.

Genes humanos moldados pela evolução

Assim que a equipa reuniu os dados e os métodos, identificou 479 variantes génicas que pareciam ter sido fortemente selecionadas - positiva ou negativamente - nas populações da Eurásia Ocidental.

Alguns dos resultados eram familiares. Traços como pele clara e cabelo ruivo mostraram sinais de seleção, tal como variantes associadas ao risco de doença e à imunidade.

O estudo também detetou associações com doença celíaca, doença de Crohn, resistência à lepra, imunidade ao VIH, menor probabilidade de calvície de padrão masculino e menores riscos de artrite reumatoide e alcoolismo. Até variantes envolvidas no grupo sanguíneo surgiram no conjunto de resultados.

A agricultura alterou a evolução humana

Os investigadores também encontraram sinais de que a seleção se acelerou após a expansão da agricultura. Quando as pessoas deixaram de depender sobretudo da caça e da recoleção, passaram a viver em comunidades agrícolas mais densas e mais estáveis.

Como resultado, as pressões que atuavam sobre o corpo também mudaram: a dieta alterou-se, tal como a atividade diária, a vida social e a exposição a doenças.

Algumas das variantes selecionadas não estavam ligadas a um único traço. Em vez disso, refletiam padrões poligénicos mais amplos.

Hoje, os investigadores associam esses padrões a uma variedade de características. Entre elas estão a distribuição da gordura corporal, o índice de massa corporal, a suscetibilidade para fumar, o risco de esquizofrenia, o risco de perturbação bipolar e até traços de saúde ao longo da vida, como uma velocidade de marcha mais elevada.

Algumas ligações são enganosas

Outras associações modernas foram mais difíceis de interpretar. Algumas variantes selecionadas estão hoje ligadas ao rendimento do agregado familiar, a anos de escolaridade ou a resultados de testes de inteligência.

Os investigadores sublinham que não podemos simplesmente projetar para o passado essas etiquetas do presente. Uma variante génica associada hoje à escolaridade, obviamente, não foi selecionada porque as pessoas da Idade da Pedra permaneciam mais tempo na escola.

Assim, a associação atual de um gene não revela automaticamente a razão pela qual ele se espalhou no passado.

Talvez o traço relevante fosse outro, ou a variante afetasse vários traços ao mesmo tempo, ou ainda tenha aumentado em frequência apenas porque estava perto do verdadeiro alvo da seleção.

A investigação está apenas a começar

Akbari afirmou que o grupo também identificou mais de 7 600 localizações genéticas que têm uma probabilidade superior a 50/50 de serem exemplos reais de seleção direcional e que merecem um estudo mais aprofundado. Isso significa que este artigo pode ser menos um ponto final do que um ponto de partida.

Reich está especialmente interessado em perceber se padrões semelhantes irão surgir noutras regiões do mundo.

“Até que ponto veremos padrões semelhantes na Ásia Oriental, em África Oriental ou entre os povos indígenas da Mesoamérica e dos Andes centrais?”, disse ele.

“Se não pudermos usar o DNA antigo para estudar o período mais importante da evolução humana, de um milhão a dois milhões de anos atrás, então pelo menos podemos estudar a pressão seletiva sobre os genomas humanos em períodos mais recentes de mudança e aprender princípios mais amplos.”

Evolução e medicina futura

As conclusões também podem ser importantes para a medicina. Se uma variante génica foi fortemente favorecida pela seleção natural, isso pode indicar que desempenha um papel biológico relevante. Os investigadores que trabalham em terapias génicas podem querer pensar com cuidado antes de remover essas variantes.

“Poder-se-ia especular que, se a variante que alguém quer eliminar foi fortemente selecionada, provavelmente não é a melhor ideia”, disse Akbari.

Os métodos também podem revelar-se úteis para além dos humanos. Podem ajudar os cientistas a estudar como os animais domesticados se adaptaram à agricultura ou como as espécies selvagens responderam às alterações climáticas.

O que faz este estudo destacar-se é a forma como traz a evolução para um plano menos abstrato. Em vez de algo preso ao passado distante, mostra a seleção natural a desenrolar-se em populações reais ao longo de uma história que pode ser seguida.

A mudança mais ampla é clara: a evolução humana não abrandou depois da pré-história. As populações continuaram a adaptar-se de formas complexas e muitas vezes surpreendentes muito depois de a Idade do Gelo ter terminado.

O estudo foi publicado na revista Nature.