Em 2022, neurologistas de uma clínica da memória na China identificaram num jovem de 19 anos aquilo que consideraram ser doença de Alzheimer - o que o tornaria a pessoa mais nova alguma vez diagnosticada com esta patologia.
Os primeiros sinais de deterioração da memória surgiram por volta dos 17 anos, e os sintomas foram-se agravando de forma progressiva.
Os exames ao cérebro mostraram atrofia no hipocampo, uma área determinante para a memória, e o líquido cefalorraquidiano apresentou biomarcadores compatíveis com a doença de Alzheimer, a forma mais frequente de demência.
Doença de Alzheimer de início precoce: o que se sabe
Apesar de, em geral, ser associada ao envelhecimento, a doença de Alzheimer de início precoce (casos em pessoas com menos de 65 anos) pode representar até 10 por cento de todos os diagnósticos.
Quase todos os doentes com Alzheimer com menos de 30 anos têm uma explicação genética para a doença, ligada a mutações patológicas, sendo então enquadrados como portadores de Alzheimer familiar (FAD).
De forma geral, quanto mais jovem é a pessoa no momento do diagnóstico, maior é a probabilidade de a causa estar relacionada com uma mutação genética herdada.
Um caso sem mutações genéticas reconhecidas
Ainda assim, uma equipa da Universidade Médica da Capital, em Pequim, não conseguiu detetar nenhuma das mutações habitualmente associadas ao aparecimento precoce de perda de memória - nem sequer genes suspeitos - depois de realizar uma pesquisa de âmbito genómico.
“Este é o caso mais jovem alguma vez descrito que cumpre os critérios de diagnóstico para provável doença de Alzheimer sem mutações genéticas reconhecidas”, escrevem no estudo o neurologista Jianping Jia e colegas.
Antes deste diagnóstico na China, o doente mais jovem com Alzheimer tinha 21 anos. Nesse caso, existia uma mutação no gene PSEN1, conhecida por levar à acumulação de proteínas anómalas no cérebro, formando aglomerados de placas tóxicas - uma característica comum na doença de Alzheimer.
Porque este diagnóstico levanta dúvidas
Situações como esta continuam, em certa medida, por explicar.
Nenhum familiar do jovem de 19 anos tinha historial de Alzheimer ou de demência, o que dificulta classificá-lo como FAD. Ao mesmo tempo, o adolescente não apresentava outras doenças, infeções ou traumatismos cranianos que pudessem justificar um declínio cognitivo tão repentino.
Evolução dos sintomas e resultados de memória
Dois anos antes de ser encaminhado para a clínica da memória, o paciente adolescente começou a ter dificuldade em manter a atenção nas aulas. A leitura também se tornou mais complicada e a memória de curto prazo começou a falhar.
Com frequência, não conseguia recordar acontecimentos do dia anterior e estava constantemente a perder os seus objetos.
Com o tempo, o declínio cognitivo tornou-se tão marcante que o jovem acabou por não conseguir concluir o ensino secundário, embora ainda mantivesse autonomia para viver de forma independente.
Um ano após o encaminhamento para a clínica da memória, foram observados défices na recordação imediata, na recordação com atraso curto após 3 minutos e na recordação com atraso prolongado após 30 minutos.
A pontuação de memória total do doente foi 82 por cento inferior à de pares da mesma idade, enquanto a pontuação de memória imediata ficou 87 por cento abaixo.
O que este caso pode significar para a investigação
Será necessário um seguimento prolongado para consolidar o diagnóstico do jovem, mas a equipa clínica afirmou, na altura, que o doente estava “a alterar a nossa compreensão sobre a idade típica de início da doença de Alzheimer”.
“O doente apresentava doença de Alzheimer de início muito precoce sem mutações patogénicas claras”, escrevem os investigadores, “o que sugere que a sua patogénese ainda precisa de ser explorada”.
O estudo de caso, publicado em fevereiro de 2023, reforça a ideia de que a doença de Alzheimer não segue um único percurso e é mais complexa do que se supunha, podendo surgir por múltiplas vias e com efeitos variáveis.
Numa declaração ao Post Matinal do Sul da China, os neurologistas que descreveram o caso defenderam que investigações futuras deveriam concentrar-se em quadros de início precoce para melhorar o entendimento sobre a perda de memória.
“Explorar os mistérios dos jovens com doença de Alzheimer pode tornar-se uma das questões científicas mais desafiantes do futuro”, afirmaram.
O estudo foi publicado na Revista da Doença de Alzheimer.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em fevereiro de 2023.
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