Os seres humanos não se limitam ao sistema de grupo sanguíneo ABO e ao factor Rh (a parte do “positivo” ou “negativo”). Na realidade, existem vários sistemas de grupos sanguíneos, definidos pela grande diversidade de proteínas e açúcares à superfície que revestem as nossas células do sangue.
Entre outras funções, o organismo usa estas moléculas antigénicas como marcadores de identificação para distinguir o “próprio” do que pode ser nocivo e “não-próprio”. Se, numa transfusão de sangue, estes marcadores não forem compatíveis, uma medida que salva vidas pode desencadear reacções - e, em casos extremos, revelar-se fatal.
A maioria dos principais grupos sanguíneos foi reconhecida no início do século XX. Muitos dos que foram descobertos posteriormente - como o sistema sanguíneo Er, descrito por investigadores em 2022 - afectam apenas uma pequena parcela da população. O novo grupo sanguíneo agora descrito enquadra-se também nessa categoria.
O caso de 1972 que desencadeou décadas de investigação sobre o sistema MAL
Em 1972, durante a colheita de sangue a uma mulher grávida, os médicos detectaram algo enigmático: faltava-lhe uma molécula de superfície que, na altura, se pensava existir em todos os glóbulos vermelhos conhecidos.
Só passados 50 anos é que essa ausência molecular invulgar levou investigadores do Reino Unido e de Israel a descreverem um novo sistema de grupo sanguíneo em humanos. Em Setembro, a equipa publicou o artigo científico com a descoberta.
“Representa uma enorme conquista e a culminação de um longo esforço de equipa conseguir, finalmente, estabelecer este novo sistema de grupo sanguíneo e ser capaz de oferecer os melhores cuidados a doentes raros, mas importantes”, afirmou a hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, Louise Tilley, depois de quase 20 anos a investigar pessoalmente esta particularidade.
Antigénio AnWj e sistema de grupo sanguíneo MAL: por que é tão raro
“O trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros”, explicou Tilley.
Trabalhos anteriores tinham mostrado que mais de 99,9 por cento das pessoas possuem o antigénio AnWj - o mesmo que estava ausente no sangue da doente de 1972. Este antigénio encontra-se numa proteína associada à mielina e aos linfócitos, o que levou os investigadores a darem ao sistema agora descrito o nome de sistema de grupo sanguíneo MAL.
Quando uma pessoa tem uma versão mutada de ambas as cópias dos seus genes MAL, acaba por ter um tipo sanguíneo AnWj-negativo, como a doente grávida. Ainda assim, Tilley e a equipa identificaram três doentes com este raro tipo sanguíneo que não apresentavam essa mutação, o que indica que, por vezes, perturbações do sangue também podem suprimir a expressão do antigénio.
Como foi confirmada a ligação ao gene MAL
“MAL é uma proteína muito pequena com algumas propriedades interessantes, o que dificultou a sua identificação e significou que tivemos de seguir várias linhas de investigação para reunir a prova necessária e estabelecer este sistema de grupo sanguíneo”, explicou o biólogo celular Tim Satchwell, da Universidade do Oeste de Inglaterra.
Para confirmarem que tinham identificado o gene correcto, após décadas de investigação, os cientistas introduziram o gene MAL normal em células sanguíneas que eram AnWj-negativas. Na prática, isso fez com que o antigénio AnWj passasse a estar presente nessas células.
Sabe-se que a proteína MAL desempenha um papel vital na manutenção da estabilidade das membranas celulares e no apoio ao transporte celular. Além disso, investigação anterior concluiu que o AnWj, na verdade, não está presente em bebés recém-nascidos, surgindo apenas pouco tempo depois do nascimento.
Curiosamente, todos os doentes AnWj-negativos incluídos no estudo tinham a mesma mutação. No entanto, não foram detectadas outras anomalias celulares nem doenças associadas a essa mutação.
Agora que os investigadores identificaram os marcadores genéticos por detrás da mutação MAL, passa a ser possível testar doentes para perceber se o seu tipo sanguíneo MAL-negativo é hereditário ou resulta de supressão - o que pode ser um indício de outro problema médico subjacente.
Estas raras particularidades do sangue podem ter consequências devastadoras para os doentes; por isso, quanto melhor as compreendermos, mais vidas poderão ser salvas.
Esta investigação foi publicada na revista Blood.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em Setembro de 2024.
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